Welche Resultate liefert ein DNA-Test? Was kostet das? Wer bietet solche Tests an?
DNA-Analysen werden zu einer Vielzahl von Zwecken durchgeführt; vorliegend interessiert die genetische Genealogie. Sie nutzt DNA-Analysen des menschlichen Genoms, um den Grad der Verwandtschaft zwischen Menschen oder deren Abstammung nachweisen oder zumindest einschätzen zu können.
Was wird getestet?
Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in 23 Paaren. Die Chromosomenpaare 1 bis 22 sind sog. Autosomen, das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen (XY beim Mann und XX bei der Frau). All diese Chromosomen lassen sich analysieren. Aber Test ist nicht gleich Test. Die poulärsten Tests analysieren die Autosomen. Spezialisiertere Tests konzentrieren sich z.B. auf das Y-Chromosom oder das X-Chromosom. Das Y-Chromosom ist eine besonders dankbare Sache in der Abstammungsforschung: Es wird nämlich unverändert von Vater auf Sohn übertragen und mutiert sehr selten, sodass die paternale Linie leicht nachvollzogen werden kann. Die Erforschung der maternalen Linie gestaltet sich demgegenüber wesentlich aufwendiger. Gegenstand der Analyse sind die Chromosomen, die je aus einem durchgehenden DNA-Doppelstrang bestehen. Das „Band“ der Doppelhelix besteht aus Phosphat und Zucker – nicht besonders charakteristisch. Interessant ist, was die Bänder der Doppelhelix innen zusammenhält: Basen. Man stelle sich einen Reissverschluss vor, jeder Zahn eine Base. Im geschlossenen Zustand ergeben sich Basenpaare (der vier immer gleichen Basen). Die Abfolge dieser Basenpaare unterscheidet sich von Mensch zu Mensch. Bei Verwandten sind einige Basenpaarsequenzen identisch. Ein DNA-Test entschlüsselt die Sequenzen und legt diese in einer Datenbank ab. Gesucht wird sodann in der Datenbank nach identischen DNA-Sequenzen anderer Testpersonen. Dabei gilt ganz simpel: Je vollständiger die Datenbank, desto mehr Verwandte werden gefunden. Die Trefferliste umfasst in den meisten Fällen mehrere hundert Personen.
Testgenauigkeit
Einem „Treffer“ wird die Information beigegeben, in welchem Grad die Personen miteinander verwandt sind. Dieser Grad kann bei den populären Tests meist nur annäherungsweise bestimmt werden (z.B. „Cousins 2.-4. Grad“). Der Grund dafür ist ein ökonomischer: Populäre Tests sollen nicht zu viel kosten, sonst wären sie nicht populär. Wenn sie aber nicht zu viel kosten, dann schauen sie auch nicht allzu genau hin. Biochemisch basiert der Vergleich, wie erwähnt, auf der Analyse sog. Mikrosatelliten. Das sind Sequenzen einer Länge von jeweils zwei bis sechs Basenpaaren, die im Genom häufig wiederholt werden. Oft konzentrieren sich diese Wiederholungen am selben Locus (Position einer Sequenz). Es kommt also darauf an, wie viele dieser Positionen beim Test analysiert werden. Je mehr Positionen angeschaut werden, desto teurer der Test. Für den Hobbygenealogen reichen die populären Test völlig: Er füllt die DNA-Treffer in einen Stammbaum und bastelt sich auf diese Weise die gesuchte Information zusammen. Eine grafische Übersicht zur Bestimmung des Verwandtschaftsgrades findet sich weiter unten.
Resultate
In Bezug auf die Samenspende bedeutet dies: Die handelsüblichen Autosomen-Tests liefern die Identität von Halbgeschwistern, sofern diese getestet und in der Datenbank vertreten sind. Gleichzeitige Präsenz in mehreren Datenbanken erhöht die Wahrscheinlichkeit, Verwandte zu finden. Die Tests liefern die Identität ferner und naher Verwandter, sowohl auf der mütterlichen als auch auf der väterlichen Seite. Wer ein Halbgeschwister findet, kann sich die Vorteile einer Datenbank zunutze machen und mit Filtern arbeiten: Zwei Spenderkinder, die sich lediglich die gemeinsamen Verwandten anzeigen lassen, haben logischerweise die getestete väterliche Verwandtschaft vor sich. Die den Spendern damals zugesicherte Anonymität kann so – je nach Informationsgehalt der Datenbank und Intensität weiterer genealogischen Recherchen – fallweise aufgehoben werden (vgl. hier).
Anbieter / Datenbanken
Als effiziente „Suchmaschinen“ haben sich die Datenbanken von 23andMe, FamilyTreeDNA und GEDmatch erwiesen. Von den genannten drei bieten 23andMe sowie FamilyTreeDNA eigene Test-Kits mittels Speichelprobe an. Diese beiden Firmen werden hier empfohlen. Wer dort ein Kit bestellt, erhält innert weniger Tage aus den USA per Post ein Spuckröhrchen (23andMe) oder Wattestäbchen für den Wangenschleimhautabstrich (FamilyTreeDNA), die samt Speichelprobe wiederum per Post in die USA an das Labor retourniert werden. Gleichzeitig erstellt der Besteller auf der Webseite des jeweiligen Unternehmens ein Login. Das so erstellte Benutzerkonto wird mit dem Analyse-Kit verlinkt. Nach einigen Wochen wird der Besteller per Mail über die erfolgte Analyse informiert. Die Resultate der Analyse können auf dem Benutzerkonto eingesehen werden (s. Bilder unten).
Die Treffermenge vergrössert sich, wenn das entschlüsselte Genom in mehreren Datenbanken hinterlegt wird. Wer seine DNA bei 23andMe analysieren lässt, kann das entschlüsselte Genom herunterladen (TXT-File), bei FamilyTreeDNA und GEDmatch je – kostenlos – ein Konto erstellen und das Genom dort wiederum hochladen. Der umgekehrte Weg funktioniert nicht (23andMe bietet keine Möglichkeit, das von einer anderen Firma entschlüsselte Genom hochzuladen). GEDmatch akzeptiert raw data verschiedener Firmen und wartet mit differenzierten Analysefunktionen auf.
Eine gute Übersicht der Anbieter findet sich auch hier. Ein deutschsprachiges Portal hat die Thematik ebenfalls sehr übersichtlich zusammengefasst.
Unter den Anbietern finden sich diverse Firmen, über deren Geschäftsmodell sich streiten lässt. Firmen, die bei obgenannten Anbietern die Tests bestellen und sie an ihre Kunden weiterleiten. Eine Bestellung sollte daher direkt bei den Testfirmen erfolgen. Wir raten insbesondere ab von iGENEA: Dieses Schweizer Unternehmen, lässt die Proben durch FTDNA analysieren , wo dann auch die Ergebnisse abrufbar sind. Daher ist ein Test direkt bei FTDNA empfehlenswert, da billiger und mit mehr Auswahlmöglichkeiten. Die von der Schweizer Firma angebotene Bestimmung angeblicher Urvölker ist einigermaßen unsinnig. DNA-Genealogie.de arbeitet mit iGENEA zusammen und ist ohne eine ausreichend große Datenbank kein ernstzunehmender Anbieter.
Screenshots
Bei 23andMe präsentiert sich die Verwandtensuche wie folgt (Bildquelle):
Über die Verwandtschaftsresultate hinaus bietet 23andMe eine kartenbasierte Herkunftsanalyse (Bildquelle: 23andme.com):
FamilyTreeDNA bietet im Wesentlichen identische Funktionen (Bildquelle: ftdna.com), d.h. eine Liste der Verwandten…
… und eine kartenbasierte Herkunftsanalyse (Bildquelle: ftdna.com):
FamilyTreeDNA bietet weitergehende Test-Kits im Bereich der spezifischen Y-Chromosom-Analyse.
Die Bestimmung des Verwandtschaftsgrades erfolgt anhand der Menge gemeinsamer DNA (Masseinheit: cM). Der Verwandtschaftsgrad kann mit den populären Tests nicht exakt, sondern lediglich annäherungsweise bestimmt werden (Beispiel: eine gemeinsame DNA-Sequenz von 43 cM trifft auf diverse Verwandte in verschiedenen Parentelen zu: vom Enkel eines Cousin 1. Grades bis hin zur Cousine im 4. Grad samt deren Vorfahren und Nachkommen).
GEDmatch bietet eine breite Palette von Analysen, die eher für den Stammbaumforscher interessant sind. Das Portal wartet allerdings auch mit ganz elementaren Funktionen auf („Are your parents related?“). Die Nutzung der Datenbank von GEDmatch dürfte in Europa nicht allzu weit verbreitet sein.
Mit dem Thema befassen sich auch verschiedene Facebookgruppen, z.B. diese, diese und diese.
Das entschlüsselte Genom lässt sich auf Plattformen wie promethease.com medizinisch analysieren. Promethease arbeitet mit den Daten aus SNPedia.com und liefert im Wesentlichen Wahrscheinlichkeiten in Bezug auf Krankheitsrisiken. Es lässt den Nutzer erahnen, wie heikel solche humangenetische Informationen sind und welcher Stellenwert dem Datenschutz diesbezüglich zukommen muss.